A deficiência de DGH, ou deficiência de dihidropteridina redutase, é uma condição rara que afeta a produção de neurotransmissores importantes no cérebro, como a dopamina, a serotonina e a noradrenalina. Esses neurotransmissores são responsáveis por controlar a função cognitiva, emocional e motora do corpo.
Neste artigo, vamos discutir mais sobre a deficiência de DGH, incluindo suas causas, sintomas, diagnóstico e tratamento.
Índice
Causas da deficiência de DGH
A deficiência de DGH é causada por uma mutação no gene que codifica a enzima dihidropteridina redutase. Essa mutação impede a produção adequada de tetrahidrobiopterina (BH4), que é um cofator essencial para a produção de neurotransmissores como a dopamina, serotonina e noradrenalina. Sem a BH4, a produção de neurotransmissores é comprometida, levando aos sintomas associados à deficiência de DGH.
A deficiência de DGH é uma doença hereditária autossômica recessiva, o que significa que uma pessoa precisa herdar duas cópias do gene mutado, uma de cada pai, para desenvolver a doença. Se apenas uma cópia do gene é herdada, a pessoa pode ser portadora da mutação, mas não desenvolver a doença.
Sintomas da deficiência de DGH
Os sintomas da deficiência de DGH variam dependendo da idade de início da doença e da gravidade da mutação do gene. Os sintomas podem começar logo após o nascimento ou mais tarde na vida.
Em bebês, os sintomas da deficiência de DGH podem incluir irritabilidade, letargia, convulsões, atraso no desenvolvimento, baixo tônus muscular, movimentos oculares anormais e diminuição do tamanho da cabeça. Em casos mais graves, a deficiência de DGH pode levar a problemas de saúde graves, como convulsões persistentes e danos cerebrais permanentes.
Em crianças mais velhas e adultos, os sintomas podem incluir distúrbios do movimento, incluindo tremores, rigidez e espasmos musculares, bem como problemas comportamentais, como irritabilidade, agressão, depressão e ansiedade.
Diagnóstico da deficiência de DGH
O diagnóstico da deficiência de DGH é baseado em uma avaliação clínica completa, incluindo histórico médico e exame físico. Os testes de sangue e urina podem ser usados para medir os níveis de neurotransmissores e seus metabólitos, bem como os níveis de BH4. Se a deficiência de DGH for suspeita, o teste genético pode ser usado para confirmar o diagnóstico.
Tratamento da deficiência de DGH
O tratamento da deficiência de DGH depende da gravidade da doença e dos sintomas. O tratamento é direcionado para restaurar os níveis de BH4 e melhorar a produção de neurotransmissores. Isso pode envolver o uso de medicamentos que aumentam os níveis de BH4, bem como a suplementação de neurotransmissores específicos, como a dopamina.
